Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1
Le déficit en transporteur de glucose de type 1 est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse sans particularité et d'un poids normal, par des crises d'épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant. La maladie apparaît entre un et quatre mois de vie précédant un ralentissement de la croissance du périmètre crânien, d'un retard développement moteur, d'une spasticité et de manifestations neurologiques paroxysmiques.
Des épisodes apnéiques et des mouvements oculaires anormaux précédent parfois l'apparition des convulsions. Les crises d'épilepsie sont de tous types : généralisée, tonique, clonique, atonique. La fréquence de ces crises varie selon les enfants atteints. Le retard mental est très variable.

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Déficit en transporteur de glucose de type 1 - Wikipédia
Le Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1 est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse ...
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Orphanet: Encéphalopathie par déficit en GLUT1
Le syndrome du Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement ...
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277.0
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Déficit en transporteur cérébral du glucose de type 1 dans les ...
Le déficit en transporteur du glucose de type 1. (GLUT1DS) est une affection neuro-métabolique auto- somique dominante due à des mutations sur le gène ...
www.epi.ch/_files/Artikel_Epileptologie/Lebon_2_11.pdf
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ÉPILEPSIE ET DÉFICIT EN TRANSPORTEUR DU GLUCOSE
Depuis la première description en 1991 [1], une centaine de cas de déficit en GLUT-1 .... membrane des cellules musculaires des transporteurs de glucose type ...
www.jppediatrie.com/pdf/livre-2010/Article19_Chabrol.pdf
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Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT ...
Revue Neurologique - Vol. 164 - N° 11 - p. 896-901 - Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1) - EM|consulte.
www.em-consulte.com/article/190481/le-syndrome-de-deficit-en-transporteur-du-glucose-
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Quelques Faits Sur le syndrome de déficit en Transporteur du ...
Qui sont les transporteurs de glucose? Les transporteurs de glucose sont une famille de protéines qui se trouvent dans les parois cellulaires du corps humain.
www.rareconnect.org/uploads/documents/quelques-faits-sur-le-syndrome-de-defi-cit-en-transporteur-du-glucose-de-type-1.pdf
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Glut 1 la communauté - RareConnect
Le Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1 est une maladie génétique qui altère le métabolisme du cerveau. Source: associations de patients participantes ...
www.rareconnect.org/fr/community/glut-1
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Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1. (GLUT-1 DS, OMIM 606777), ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part ...
www.asnp.ch/pdf/2011/2011-01/2011-01-079.PDF
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Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1)
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1), décrit en 1991, est lié à un défaut de transport du glucose au niveau cérébral. Il.
www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0035378708001070
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Deficit en Glut1
Le syndrome du déficit en GLUT1 est une maladie génétique rare du métabolisme ... Ce transporteur est appelé le GLUT-1 pour Glucose Transporter de Type 1.
glut1.fr/
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Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1 en science
Déficit en transporteur de glucose de type 1 - Wikipédia
Le Déficit En Transporteur De Glucose De Type 1 est une maladie génétique récemment individualisée ... en ) Dong Wang, Juan M Pascual, Darryl De Vivo, Glucose Transporter Type 1 Deficiency ... Copyright, University of Washington, Seattle.
[PDF]Déficit en transporteur cérébral du glucose de type 1 dans les ...
Déficit en transporteur cérébral de glucose de type 1 dans... | S. Lebon, C. Poloni, C. Korff, ..... de l'Université de Lausanne et de Genève ainsi qu'aux différentes ...
Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome - GeneReviews ...
9 Aug 2012 ... The phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome ( Glut1-DS) is now known to be a continuum that includes the ...
Remi - communauté Glut 1 - RareConnect
Ecrit par RareConnect team, et publié il y a environ 1 an. ... répondant au nom de Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (Glut1-DS). ... Centre de médecine Southwestern de l'Université du Texas par le Dr. Juan M. Pascual.
[PDF]FRC - Appel d'offres 2010 – Phase 1 – formulaire ... - OVH.net
FORMULAIRE D'INSCRIPTION phase 1 ... ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE, CLINIQUE ET GENETIQUE DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DU GLUCOSE DE TYPE 1 ..... The Genetics Unit of Nantes University Hospital (NUH), headed by Pr ...
[PDF]Le système glucose 6-phosphatase hépatique ... - iPubli-Inserm
régulation et déficit. Le glucose ... de déficit génétique (glycogénoses de type 1) font de l'étude molé ... transport unidirectionnel du glucose produit lors de ...
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Des chercheurs de la Rutgers University dans l'État américain du New Jersey viennent de ... Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1(GLUT ...
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la protéine kinase activée par l'AMP - Université d'Angers
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Stéphane Auvin, Rima Nabbout, 2011
Il s'agit du déficit en pyruvate déshydrogénase et du déficit en transporteur du glucose de type 1 (maladie de De Vivo). Dans ces deux cas, le rôle du régime cétogène va être de contourner la voie de production d'énergie déficiente et de ...
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Outil constamment actualisé, indispensable à la pratique médicale quotidienne, destiné aux étudiants préparant les épreuves classantes nationales et aux médecins prescripteurs. Pour cette 7e édition, les stratégies thérapeutiques et la pharmacologie ont été mises à jour en tenant compte des consensus qui sont intégrés avec leurs liens internet. De ...
Les syndromes épileptiques de l'enfant et de l'adolescent
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J. Roger, Michelle Bureau, Charlotte Dravet, 2010
De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI, Ronen GM, Behmand RA, Harik SI (1991): Defective glucose transport across thé blood-brain barrier as a cause of persistent ... Gordon N, Newton RW (2003): Glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency. ... Héron E, Gautier A, Dulac O, Ponsot G (1993): Déficit en biotinidase .
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Thierry Hertoghe et Margherita Enrico, 2010
Si avec l'âge la peau se relâche, on prend du poids, le moral fluctue... c'est surtout parce que les hormones baissent. Comment y remédier si l'on ne veut pas ou ne peut pas prendre de médicaments ?Le Dr Thierry Hertoghe, spécialiste reconnu, a trouvé que certains aliments préservent le niveau de vos hormones ou stimulent leur produc...
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Cet ouvrage regroupe, en un seul volume, toutes les spécialités enseignées en IFSI. II contient plus de 600 fiches synthétiques, idéales pour réviser avant une évaluation ou à l'occasion d'un stage en service de soins. Chacune des 17 spécialités, classées par ordre alphabétique et aisément repérables, suit le même déroulé et propose : les...
Pathophysiology : functional alterations in human health
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Mini Manuel de Biochimie - 3e édition: Cours + QCM/QROC + exos
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Michel Guilloton, Bernadette Quintard et Paul-François Gallet, 2013
Les ouvrages de la collection « Mini-Manuels » présentent sous une forme concise et attractive (2 couleurs et de nombreux schémas) les notions essentielles. Le cours est illustré par des encarts historiques ou apportant quelques compléments techniques. En fin de chapitre, un résumé des points-clés, des QCM et des QROC, tous corrigés, permettent de ...
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Zschocke, Johannes / Hoffmann, Georg F., 2005
Selon le déficit enzymatique (souvent organe-spécifique), il peut y avoir des symptômes prédominants sous la forme ... Glykogenose de type I (von Gierke) Enzyme: Glucose-6-phosphatase ou système de transport du réticulum ...
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Le diabète | La fécondation in vitro
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L'importance de l'insuline
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Arthritis Research & Therapy | Full text | Impaired glucose transporter-1 degradation and increased glucose transport and oxidative stress in response to high glucose in chondrocytes from osteoarthritic versus normal human cartilage
Disorders that affect glucose metabolism, namely diabetes mellitus (DM), may favor the development and/or progression of osteoarthritis (OA). Thus far, little is known regarding the ability of chondrocytes to adjust to variations in the extracellular glucose concentration, resulting from hypoglycemia and hyperglycemia episodes, and so, to avoid deleterious effects resulting from deprivation or intracellular accumulation of glucose. The aim of this study was to compare the ability of normal and OA chondrocytes to regulate their glucose transport capacity in conditions of insufficient or excessive extracellular glucose and to identify the mechanisms involved and eventual deleterious consequences, namely the production of reactive oxygen species (ROS).
arthritis-research.com/content/11/3/R80
Hypoglycémie (206) - Corpus Médical de la Faculté de Médecine de Grenoble
www-sante.ujf-grenoble.fr/sante/corpus/disciplines/endoc/nutrition/206/lecon206.htm
Orphanews : newsletter du 13 Novembre 2009 - Les maladies mitochondriales
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Insulin for glucose that is clear but potassium? - Diabetes community by Diabetes Hands Foundation: TuDiabetes
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Orphanet Journal of Rare Diseases | Full text | Glucose-6-phosphatase deficiency
Glucose-6-phosphatase deficiency (G6P deficiency), or glycogen storage disease type I (GSDI), is a group of inherited metabolic diseases, including types Ia and Ib, characterized by poor tolerance to fasting, growth retardation and hepatomegaly resulting from accumulation of glycogen and fat in the liver. Prevalence is unknown and annual incidence is around 1/100,000 births. GSDIa is the more frequent type, representing about 80% of GSDI patients. The disease commonly manifests, between the ages of 3 to 4 months by symptoms of hypoglycemia (tremors, seizures, cyanosis, apnea). Patients have poor tolerance to fasting, marked hepatomegaly, growth retardation (small stature and delayed puberty), generally improved by an appropriate diet, osteopenia and sometimes osteoporosis, full-cheeked round face, enlarged kydneys and platelet dysfunctions leading to frequent epistaxis. In addition, in GSDIb, neutropenia and neutrophil dysfunction are responsible for tendency towards infections, relapsing aphtous gingivostomatitis, and inflammatory bowel disease. Late complications are hepatic (adenomas with rare but possible transformation into hepatocarcinoma) and renal (glomerular hyperfiltration leading to proteinuria and sometimes to renal insufficiency). GSDI is caused by a dysfunction in the G6P system, a key step in the regulation of glycemia. The deficit concerns the catalytic subunit G6P-alpha (type Ia) which is restricted to expression in the liver, kidney and intestine, or the ubiquitously expressed G6P transporter (type Ib). Mutations in the genes G6PC (17q21) and SLC37A4 (11q23) respectively cause GSDIa and Ib. Many mutations have been identified in both genes,. Transmission is autosomal recessive. Diagnosis is based on clinical presentation, on abnormal basal values and absence of hyperglycemic response to glucagon. It can be confirmed by demonstrating a deficient activity of a G6P system component in a liver biopsy. To date, the diagnosis is most commonly confirmed by G6PC (GSDIa) or SLC37A4 (GSDIb) gene analysis, and the indications of liver biopsy to measure G6P activity are getting rarer and rarer. Differential diagnoses include the other GSDs, in particular type III (see this term). However, in GSDIII, glycemia and lactacidemia are high after a meal and low after a fast period (often with a later occurrence than that of type I). Primary liver tumors and Pepper syndrome (hepatic metastases of neuroblastoma) may be evoked but are easily ruled out through clinical and ultrasound data. Antenatal diagnosis is possible through molecular analysis of amniocytes or chorionic villous cells. Pre-implantatory genetic diagnosis may also be discussed. Genetic counseling should be offered to patients and their families. The dietary treatment aims at avoiding hypoglycemia (frequent meals, nocturnal enteral feeding through a nasogastric tube, and later oral addition of uncooked starch) and acidosis (restricted fructose and galactose intake). Liver transplantation, performed on the basis of poor metabolic control and/or hepatocarcinoma, corrects hypoglycemia, but renal involvement may continue to progress and neutropenia is not always corrected in type Ib. Kidney transplantation can be performed in case of severe renal insufficiency. Combined liver-kidney grafts have been performed in a few cases. Prognosis is usually good: late hepatic and renal complications may occur, however, with adapted management, patients have almost normal life span.
www.ojrd.com/content/6/1/27
JCI - Lactate preserves neuronal metabolism and function following antecedent recurrent hypoglycemia
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Tout savoir du syndrome de Fanconi | NEPHROBLOG
Le syndrome de Fanconi (SF) (connu aussi sous le nom de syndrome réno-tubulaire de Fanconi ou syndrome de Lignac-de Toni-Debré-Fanconi, à ne pas confondre avec l’anémie de Fanconi) fait référence à un certain nombre de désordres cliniques résultant d’un perte complète ou partielle des fonctions de transport du tubule proximal (TP) rénal. Il a été originellement décrit dans les années 1930 par un pédiatre suisse, Guido Fanconi.
nephroblog.org/2012/03/06/tout-savoir-du-syndrome-de-fanconi/
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